Der Begriff des Chromosoms, Deletion und Translokation:

Die meisten Zellen (aber nicht alle) sind in der Lage sich zu teilen. Diesen Teilungsvorgang, bei dem danach zwei identische Zellen entstehen, nennt man Mitose. Die Mitose verläuft in verschiedenen Phasen ab.

• Prophase
• Metaphase
• Anaphase
• Telophase

 

Zuerst, zu Beginn der Zellteilung, liegt die DNA in 46 Chromatinfäden als feines Netzwerk in einer Zelle. Als Chromatin bezeichnet man DNA plus Proteine, wobei der Proteinanteil fast 80% ausmacht und hauptsächlich die Funktion der "Verpackung" übernimmt (Die DNA ist ein riesiges Molekül, das auf kleinem Raum im Zellkern verpackt werden muss). Werden diese feinen Chromatinfäden nun noch dichter verpackt, entstehen die sog. Chromosomen. Diese sind nur in einer bestimmten Phase des Zellcyklus zu sehen, der Metaphase. Der Mensch besitzt also 46 Chromosomen, die immer paarweise auftreten, somit also 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosomenpaar davon bestimmt den Geschlechtsunterschied, diese zwei Chromosomen werden Gonosomen genannt und den restlichen 22 Paaren als Autosomen gegenübergestellt. Bricht ein Chromosomenstück zur Gänze ab, so nennt man dies eine Deletion. Bricht von einem Chromosom ein Stück ab (Deletion) und wird dieses Stück an ein anderes Chromosom angehängt, nennt man dies Translokation.